Böbrek yetmezliği (kalp hastalığı ve inme ile birlikte) Fabry hastalığı olan hastalar arasında başlıca ölüm nedenlerinden biridir.1,2 Renal bozuklulara Fabry nefropatisi adı verilir ve bunlar aşağıdakileri içerir:3
Çalışmalar, azalmış glomerüler filtrasyon hızının (GFR) Fabry hastalığı olan çocukların büyük bir bölümünde, pek çok kadında ve erkek hastaların neredeyse tamamında yaşamın erken dönemlerinde meydana geldiğini göstermiştir.4
Fabry hastalığı idrar protein ve/veya albümin seviyelerinin normal değerlerin üstünde olduğu ve başka bir sebebin saptanmadığı; ve/veya böbrek fonksiyonunda tahmini GFR <60 ml/min/1.73 m2’lik bir azalmanın gözlendiği tüm nefropati vakalarında göz önünde bulundurulmalıdır.5 Tedavi edilmeyen Fabry hastalığında, son dönem böbrek yetmezliği tipik olarak >30 yaşındaki hastalarda görülse de3erkek hastalara kıyasla kadın veya çocuk hastalarda nadirdir.1
Aşama | Tanım | GFR (mL/min/1.73m2) |
---|---|---|
1 | Normal veya ↑ GFR ile böbrek hasarı | ≥90 |
2 | Hafifçe ↓ GFR ile böbrek hasarı | 60–89 |
3 | Orta seviyede ↓ GFR | 30–59 |
4 | Şiddetli ↓ GFR | 15–29 |
5 | Böbrek yetmezliği | <15 veya diyaliz |
Kronik böbrek hastalığının aşamaları GFR ile derecelendirilir. Daha düşük bir GFR daha şiddetli böbrek hastalığı ile bağlantılıdır. GFR, glomerüler filtrasyon hızı