Fabry hastalığı tüm sinir sistemini etkileyebilir. Fabry hastalığı olan hastalarda merkezi sinir sistemindeki değişikliklerin başlıca etkisi beyne kan akışındaki patolojik değişikliklerdir. Bunun sonucunda inme ve geçici iskemik atak insidansı artar.1,2 Genç yaşlarda meydana gelen inme hem erkek ve hem de kadın hastalarda 55 yaş altı bireylerdeki tüm inme vakalarında göz önünde bulundurulmalıdır.3,4
Fabry hastalığı beyne kan taşıyan damarların fonksiyonunu etkileyerek artmış bölgesel serebral kan akışına neden olabilir. Beyaz cevher lezyonları Fabry hastalığının erken ve yaygın bir bulgusudur ve literatürde iyi tanımlanmıştır.5,6 Fabry hastalığının bir diğer yaygın nörolojik bulgusu da kıvrımlı ve dilate geniş kan damarlarıdır.5,7
(a) Sol serebellar hemisfer inmesi
(b) Bir sol orta serebral inmesi
(c) Sol vertebral arterin oklüzyonu
(d) Karotid arterlerin dilatasyonu
Fabry hastalığının periferik nöropatisi kendisini nöropatik ağrı ve termal algıda azalma olarak gösterir. Otonomik sinir sisteminin fonksiyonunda meydana gelen değişiklikler hipohidroz veya hiperhidroza neden olabilir ve gastrointestinal sistemi etkileyebilir.1,8 Bu etkilerin tümünün hastanın yaşam kalitesi üzerinde anlamlı bir etkisi vardır.
Nöropatik ağrı Fabry hastalığının klinik açıdan ayırıcı özelliği olarak kabul edilir ve en şiddetli ve zayıflatıcı semptom olarak tanınır.9 Bu ağrı erken bir semptomdur ve daha 3 yaşındaki (erkek) ve 6 yaşındaki (kız) pediatrik hastalarda bildirilmiştir.10 Nöropatik ağrı tipik olarak kronik olabilen veya Fabry krizleri olarak bilinen episodik, ağrılı krizlerden oluşabilen akroparestezi şeklinde görülür.11 Erkek hastaların (yetişkinler ve çocuklar, n=93) yaklaşık %77’si ve kadın hastaların (sadece yetişkinler; n=60) %70’inde bildirilmiştir.9,12
Ağrı hastalar tarafından genellikle ellerin avuç içi ve ayakların tabanlarında görülen ve sık sık proksimal ekstremiteler ile bazen karna da yayılan, çok acı verici bir yanma hissi olarak tanımlanır.11 Fabry krizleri sıcak hava, fiziksel egzersiz, stres, alkol alımı veya (ağrının kendisi ateşe neden olabilse de) yüksek ateş ile tetiklenebilir.9,11 Dorsal kök gangliyonundaki sinir liflerinin ve ağrı sinyallerini ileten yolaklardaki12 ilgili küçük liflerin dejenerasyonunun ağrının sebebi olduğuna inanılmaktadır.