Kardiyak

Kardiyak bulgular hem erkeklerde hem de kadınlarda yaygındır.¹Kardiyovasküler hastalık Fabry hastalığı olan hastalar arasında en yaygın ölüm sebeplerinden biridir.²

Bu bozukluklar dispne, anjina, çarpıntı ve senkopa neden olur.¹ Kardiyak anomaliler çocuklarda gözlenebilir; anormal kalp ritminin en erken belirtisi bradikardidir; (minimum 12 yaşındaki) erkek çocuklarda kalp hızı değişkenliğinde bir azalma da gözlenmiştir.^4,5Yakın zamanlarda yapılan bir çalışmada 18 yaşından küçük erkeklerde (kadınlarda değil) kardiyak aritmiler gözlendiği bildirilmiş ve Fabry hastalığı olan ergen (ve daha yaşlı) hastalarda kardiyak muayenenin rutin olarak yapılması önerilmiştir.^5,6

Fabry hastalığında kardiyak bozukluklar, Gb₃ ve diğer glikosfingolipitlerin özellikle endotelyum ve küçük kan damarlarında, kalp kası ve iletim lifleri başta olmak üzere dokularda birikmesi ile bağlantılıdır.⁷Gb₃ depolaması, nihayetinde ortak sinyal yolaklarını aktive ederek hipertrofi, apoptoz, nekroz ve kardiyak fibroza yol açan progresif ve hücresel fonksiyon bozukluğunu indükler. Fabry hastalığında fibrozun derecesi hastalığın aşamasına bağlı olarak değişir.¹Sol ventrikül hipertrofisi (LVH) ekokardiyografi ve manyetik rezonans görüntülemedeki başlıca bulgudur;^1,8LVH progresiftir ve tipik olarak erkeklerde kadınlardan daha erken yaşta görülür.^1,8Kardiyovasküler bozukluklar erkeklerde hastalıkla bağlantılı morbidite ve mortaliteye büyük katkıda bulunur ve erken ölümün başlıca sebebi olabilir.⁹