Kardiyak
Kalp ile ilgili belirtiler ve bulgular hakkında daha fazla bilgi edinin.
Renal
Böbrek ile ilgili belirtiler ve bulgular hakkında daha fazla bilgi edinin.
Nörolojik
Nörolojik belirti ve bulgular hakkında daha fazla bilgi edinin.
Belirtiler & Bulgular
Kalp
Dispne, göğüs ağrısı, bayılma ve çarpıntı Kardiyak bulgulara dair daha detaylı bilgi için
Böbrekler
Renal bozuklukluklar çok yaygındır ve Fabry nefropatisi olarak adlandırılır Renal bulgulara dair daha detaylı bilgi için
Beyin
Beyne kan akışında değişiklik, artan inme riski ve egzersiz intoleransı Nörolojik bulgulara dair daha detaylı bilgi için
Periferik Sinir Sistemi
Akroparestezi, hipohidroz ve ısı intoleransı
Deri
Anjiyokeratom
Gastrointestinal sistem
İshal, ağrı, şişkinlik ve/veya kabızlık
Kulaklar
İşitme kaybı, tinnitus ve vertigo
Gözler:
Kornea, retina ve lens problemleri
Gb3 moleküllerinin progresif depolanması sonucunda hücresel disfonksiyon meydana gelir ve bu da doku enflamasyonunu ve/veya fibrozunu tetikler.1,3,4 Bu, hücre ölümü, bozulan enerji metabolizması, küçük damar yaralanması ve doku iskemisini de içeren, olaylar silsilesinin bir parçasıdır.1 Bu hücresel değişikliklerin önemli bir patolojik sonucu geri dönüşsüz kardiyak ve renal doku fibrozunun gelişimidir.1,5–7 Böbrekler, kalp ve serebrovasküler sistem etkilenen başlıca organlar olarak kabul edilir;8,9 ancak Fabry hastalığı başka organ sistemlerini de etkileyebilir.2
Fabry hastalığının semptomları Fabry hastalığı genini taşıyan erkeklerde neredeyse her zaman görülse de, şiddetleri bireyler arasında farklılık gösterir; kadınlarda belirti ve bulguların ekspresyonu erkeklere göre daha değişkendir ve hastalık asemptomatik olabilir.1,2 Fabry hastalığı tipik olarak kadınlarda erkeklere göre daha ileri yaşta görülür ve daha yavaş ilerler.1,2,10 Hastalık bulgularının kadınlardaki ekspresyonundaki değişkenliğin sebebi tam olarak anlaşılmamış olsa da kısmen X kromozomunun rastgele inaktivasyonu (liyonizasyon) veya metabolik kusurun çapraz düzelmesi gibi ek mekanizmalarla açıklanabilir.1
Fabry hastalığı hem erkeklerde hem de kadınlarda beklenen yaşam süresini anlamlı ölçüde azaltır.1,7,10‒13
Fabry hastalığının doğal seyri: Erkeklerde klinik sekeller
- sayısı yaş ile artan, çoklu organ disfonksiyonu1
- Renal ve kardiyak belirtiler ve semptomlar 40 yaş üzeri erkek hastaların >%50’sinde görülür1
- Vasküler belirtiler ve semptomlar genel olarak ilk on yılda beklenmez
- Nörolojik semptomlar erkek hastalarda yaygın olarak (%84’e kadar) görülür1–3
- Ağrı erkeklerde diğer belirti ve semptomlardan daha erken başlar2
Fabry hastalığının doğal seyri: Kadınlarda klinik sekeller
- Kadın hastalar Fabry hastalığının anlamlı belirti ve bulgularını sergileyebilir1–3
- sayusu yaş ile artan, çoklu organ disfonksiyonu2
- Pek çok belirti ve semptom 30 yaş üzeri gelişir3
- Ağrı Fabry hastalığının en yaygın bulgularından biridir ve kadın hastaların ~%65’inde görülmektedir2
Fabry hastalığının kalp ve böbrekler üzerindeki etkisine dair daha detaylı bilgi için, bu videoyu izleyin:
Tüm ticari markalar kendi sahiplerine aittir.
Takeda İlaç Sağlık Sanayi Ticaret Limited Şirketi
Hükümler ve Koşullar | Gizlilik Politikası
Referanslar | Çerezler | İletişim
C-ANPROM/TUR//0047 May 2018