Fabry Hastalığında Pedigri analizi hakkında daha detaylı bilgi için
Fabry Hastalığı'nın spesifik tedavisi hakkında daha detaylı bilgi için
Fabry Hastalığı'nın semptomatik tedavisi hakkında daha detaylı bilgi için
Fabry hastalığı geni X kromozomu üzerindedir ve hastalık X’e bağlı bir kalıtım modeli ile geçer. Bir hastada Fabry hastalığı olabileceğine dair bir şüphe olduğunda, teşhisi bildirmek ve hastanın hastalığın asemptomatik taşıyıcıları olabilecek olan akrabalarını belirlemek için bir soyağacı analizi yapılmalıdır.1 Aile öyküsü değerlendirmesi ve soyağacı analizi hastalığın daha erken teşhis edilmesini, teşhis edilmemiş veya yanlış teşhis konulmuş bireyler için daha etkili tedavi uygulanmasını sağlayabilir.
Fabry hastalığı tanısının konulmasını takiben, durumlarının değerlendirilmesine ve tanısını aileleri ile tartışıp tartışmayacaklarına ve nasıl tartışacaklarına dair karar almalarına yardımcı olmak amacıyla tüm hastalara genetik danışmanlık hizmeti verilmelidir. Özellikle hastalığın belirtilerinin şiddetli olduğu durumlarda, hastalarda hastalığı reddetme ve aile ile iletişim eksikliği sıklıkla gözlenmektedir. Teşhisi takiben genellikle aile içerisinde gerginlikler ortaya çıkabilmektedir.
Fabry hastalığı iyileştirilemez bir rahatsızlıktır ve hastaların, ister hastalığın belirti ve bulgularının tedavisi veya ister altta yatan metabolik kusurun yönetimi için olmasına bakılmaksızın, yaşam boyu tedavi görmesi gereklidir. Geniş manada, şu an itibariyle Fabry hastalığının yönetimi açısından birbirini tamamlayan iki yaklaşım mevcuttur:
ERT, Fabry hastalığı için standart tedavidir. ERT 2001 yılında kullanılmaya başlanmış ve hastalara altta yatan enzim eksikliğinin tedavisi için ilk fırsatı sunmuştur.1,2 Fabry hastalığı için standart tedavi olarak kabul edilen ERT, dışarıdan verilen α-galaktosidaz (α-Gal) A kaynağı sağlayarak vücudun hücrelerine eksik olan enzimi yerine koyar 1–4 ve böylece hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılmasına yardımcı olur. Fabry hastalığı için ERT iki haftada bir damar içi uygulanır ve Fabry hastalığı teşhisi doğrulanmış olan hastalar için endikedir.1,2
Bazı α-Gal A gen mutasyonları (‘uygun mutasyonlar’ olarak adlandırılır) rezidüel enzim aktivitesi gösteren ancak stabil olmayan, yanlış katlanmış α-Gal A varyantlarına yol açabilir. Bunun sonucunda enzimin lizozomlara iletilmesinde bozulma ve endoplazmik retikulumda yanlış birleşmiş veya kümelenmiş enzim meydana gelir ve bu da enzim fonksiyonunda bir kayıp veya azalmaya yol açar.1,2 Bu varyantlar, endojen α-Gal A’nın doğru katlanması ve gidip gelmesini desteklemek amacıyla enzimin aktif bölgesine bağlanan kimyasal şaperonlar ile stabilize edilebilir.3 Şaperon tedavisi ağızdan uygulanır ve sadece uygun mutasyona sahip hastalar için mümkündür ve onaylanmıştır.4