Sık sorulan sorular

Fabry hastalığı genetik bir lizozomal depo bozukluğudur.¹ Hastalık, özellikle globotriaosilseramid başta olmak üzere, glikosfingolipitlerin bütün vücuttaki dokular ve organlarda progresif birikmesinden kaynaklanmaktadır.^2,3 Bunun sebebi, enzim üretimini kontrol eden X kromozomunun Xq22 bölgesindeki bir mutasyon dolayısıyla α-galaktosidaz (α-Gal) A enziminin eksikliğidir (veya yokluğudur).^4–7 Fabry hastalığının sebebine dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığının tahmini prevalansı 117 000 canlı doğumda 1,^1,8 ve tahmini insidansı da 40 000–60 000 erkekte 1⁹ ve 20 000 kadında 1’dir.¹⁰ Fabry hastalığının epidemiyolojisine dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığında görülen en yaygın mutasyonlar nokta mutasyonlarıdır (yanlış anlamlı %55.9; anlamsız %11.2) ve bunları <60 nükleotidin yeniden dizilimi takip eder (%26.8).⁴ Bazların daha büyük yeniden dizilimi daha nadiren görülür (%1.9) ve delesyonlar ile düplikasyonları kapsar.⁴ Fabry hastalığının genetik sebebine dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığı daha önce X’e bağlı, resesif bir genetik rahatsızlık olarak sınıflandırılmıştır; ancak Fabry genini taşıyan kadınlar hastalığın belirti ve semptomlarını gösterebilir. Dolayısıyla, Fabry hastalığı artık ‘X’e bağlı kalıtım ile’ şeklinde tanımlanmaktadır ve Fabry genini taşıyan kadınlar için ‘taşıyıcı’ teriminin kullanılması artık uygun olmayabilir.¹¹ Fabry hastalığında X’e bağlı kalıtıma dair daha detaylı bilgi edinin

Kardiyovasküler hastalık Fabry hastalığı olan hastalar arasında en yaygın ölüm sebeplerinden biridir;¹² dolayısıyla Fabry kardiyomiyopatisinin belirtilerinin erken tespiti ve ilerleyip daha ciddi hastalığa neden olmadan önce tedavi edilmesi önemlidir. Kardiyak bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığında gözlenen en yaygın kardiyak kusurlar sol ventrikül hipertrofisi, iskemi, genişlemiş sol atriyum, kalp kapakçığı bozuklukları, iletim bozuklukları ve aritmilerdir.^13,14 Bu kusurlar, daha 12 yaşındaki genç Fabry hastalığına sahip hastalarda bile gözlenebilen,^15,16 çok çeşitli bulgulara neden olur.¹³ Kardiyak bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Proteinüri, hematüri, azalmış böbrek fonksiyonu, nefrotik sendrom ve kronik böbrek yetmezliği Fabry hastalığında rapor edilen en yaygın renal anomalilerdir.¹⁶ Bu anomaliler kadınlarda erkeklere göre daha seyrek görülür.¹⁴ Renal bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Çalışmalar azalmış glomerüler filtrasyon hızının Fabry hastalığı olan çocukların anlamlı bir kısmında, pek çok kadında ve erkek hastaların neredeyse tümünde yaşamın erken döneminde ortaya çıktığını göstermiştir.¹⁷

Renal bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Ağrı Fabry hastalığının klinik açıdan ayırıcı özelliği olarak kabul edilir ve hastanın sağlıkla ilgili yaşam kalitesi üzerinde anlamlı bir etkisi vardır.¹⁸Ağrının üstesinden enzim replasman tedavisi veya uygun ağrı kesici ilaçların kullanılması gibi, Fabry için spesifik ilaç tedavileri ile gelinebilir. Nöropatik ağrı enzim replasman tedavisinin başlatılması için bir endikasyon olarak kabul edilmektedirf. Fabry hastalarında ağrıya neden olan çeşitli tetikleyiciler olduğu bilinmektedir (örn. sıcak hava, fiziksel egzersiz, stres, alkol alımı veya yüksek ateş) ve bunlardan kaçınmak için özen gösterilmelidir.^14,18 Nörolojik bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Nöropatik ağrı tipik olarak akroparestezi şeklinde görülür¹⁹ ve kronik olabildiği gibi Fabry krizleri olarak bilinen epizodik, ağrılı krizler şeklinde de meydana gelebilir.¹⁴ Erkek hastaların yaklaşık %77’si ve kadın hastaların %70’inde rapor edilmiştir.^18,20 Nörolojik bulgulara dair daha detaylı bilgi edinin

Her ne kadar Fabry hastalığına özel az sayıda belirti ve semptom olsa da, aşağıdakilerden biri veya daha fazlasının varlığında mutlaka daha detaylı bir inceleme yapılmalıdır: anjiyokeratom, sol ventrikül hipertrofisi, kornea vertisillata, akroparestezi ve/veya inme (18-55 yaşındaki hastalarda).^13,14 Fabry hastalığı tanısının konulmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığı teşhisi hastanın lökositlerindeki α-galaktosidaz A aktivitesinin ölçümü ve GLA geninin moleküler analizi ile laboratuvarda doğrulanır.²¹ Tanıının doğrulanmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığı açısından daha yüksek risk altında olabilen aşağıdaki popülasyonlar için teşhis amaçlı testler göz önünde bulundurulmalıdır: Doğrulanmış bir hipertrofik kardiyomiyopati teşhisi konulmuş olan veya 13 mm veya üstü açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi bulunan 30 yaş üstü hastalar,²² diyaliz^23,24,25,26 gören veya renal transplantasyon^27,28 geçiren, son evre böbrek hastaları, ve inme geçirmiş olan 18–55 yaşlarındaki tüm hastalar.^29,30 Popülasyonların taranmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığının belirti ve semptomlarının çok azı hastalığa özgüdür. Fabry hastalığı taraması, doğrulanmış bir hipertrofik kardiyomiyopati teşhisi veya açıklanamayan 13 mm veya üstü LVH bulunan, 30 yaş üstü tüm kalp hastalarında yapılmalıdır.²² Fabry hastalığı hastalarına tanı konulmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığı taraması diyaliz^23,24,25,26 gören veya böbrek transplantasyonu^27,28 yapılan tüm son evre böbrek hastalığı hastalarında yapılmalıdır. Fabry hastalığı hastalarına tanı konulmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığı inmeye dair aile öyküsü olan tüm hastalarda; ateş, stres ve/veya egzersizle bağlantılı akroparestezi epizotları rapor eden hastalarda; ve bir inme geçirmiş olan 18-55 yaşlarındaki genç yetişkinlerde göz önünde bulundurulmalıdır.^29,30

Fabry hastalığı hastalarına tanı konulmasına dair daha detaylı bilgi edinin

Fabry hastalığının erken teşhisi esastır. Erken teşhis sayesinde, geri dönüşsüz olma potansiyeli taşıyan organ hasarını sınırlamaya yönelik spesifik tedavi ve semptom yönetimi başlatılabilir. ^3,31Tanının zamanında konulması aynı zamanda, hastanın hastalığın daha teşhis edilmemiş olduğu akrabaları için de faydalı olabilir. Erken tanının önemine dair daha detaylı bilgi edinin

Bir soyağacı analizi Fabry hastalığı bulunan veya Fabry genini taşıyabilen diğer aile bireylerinin tespit edilmesi suretiyle hastalığın erken teşhisine imkan tanır.³² Bu bilgi ayrıca aile planlaması açısından bilgilendirilmiş kararlar için de önemlidir; çünkü index hasta ile diğer aile bireylerinin bu rahatsızlığın çocuklarına geçme riskini anlamasına imkan tanır. Eğer soyağacı analizi belirli aile bireylerinde olası bir Fabry hastalığı teşhisi tespit ederse, uygun bakımın mümkün olan en kısa sürede sağlanması imkanı olur. Soyağacı analizine dair daha detaylı bilgi edinin

Genetik danışmanlık hastanın ve aile bireylerinin Fabry hastalığı teşhisini ve olası tedavi seçeneklerini anlamasına yardımcı olmak açısından esastır. Aşağıda listelenmiş faydaların yanı sıra (bu sorunun sonundaki linki takip edin), genetik danışmanlık aynı zamanda farklı genetik testler ile bağlantılı riskler, faydalar ve kısıtlamaların izah edilmesinde de faydalıdır ve bu testlerin sonuçlarının açıklanmasında kullanılabilir. Son olarak, genetik danışmanlık hasta destek grupları hakkında bilgi vermek için değerli bir fırsattır.^32,33 Genetik danışmanlığa dair daha detaylı bilgi edinin

Enzim replasman tedavisi tüm hastalar için kullanılabilir.^34,35 Şaperon tedavisi “uygun” olarak adlandırılan α-galaktosidaz A geni mutasyonuna sahip hastalarda kullanılabilir (hastanızın taşıdığı spesifik mutasyon tedaviye uygun olduğundan emin olmak amacıyla genetik testler ile doğrulanmalıdır).³⁶ Fabry hastalığı çok sayıda organı etkileyebilir ve çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Hastada ayrıca teşhis ve hastalıktan kaynaklanan psikososyal sorunlar da görülebilir. Dolayısıyla, Fabry hastalığının tedavisi için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve hasta enzim replasman tedavisinin başlatılmasından sonra bile sürekli olarak semptomatik tedaviye ihtiyaç duyacaktır. Fabry hastalığı için tedavi seçeneklerine dair daha detaylı bilgi edinin