Popülasyonların taranması

Fabry hastalığı olan hastalarda nörolojik, renal, ve/veya kardiyak semptomlar görülebilir.1,2Aşağıdaki popülasyonlar Fabry hastalığı için yüksek riskli popülasyonlar olarak saptanmıştır; Fabry hastalığı için tanı amaçlı testler bu hastalarda göz önünde bulundurulmalıdır:

  • Doğrulanmış bir hipertrofik kardiyomiyopati teşhisi konulmuş olan veya 13 mm veya üstü açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi bulunan hastalar (30 yaş üstü).
  • Diyaliz 5,6,7 tedavisi alan veya renal transplantasyon8,9 geçirmiş, son evre böbrek hastaları
  • İnme geçirmiş olan genç yetişkinler (18–55 yaş).10,11

Fabry hastalığının kardiyolojik riskli bir popülasyonda tespiti

Genel popülasyondaki böbrek hastalarında Fabry hastalığının tespiti

İnme popülasyonunda Fabry hastalığı olan hastaların tespiti12,15

Tanımlar

Akroparestezi: Eller ve/veya ayaklarda yakıcı ağrı
Anjiyokeratom: Deri üzerinde göbek deliği ve dizler arasında kırmızı ila mavi renkli küçük izler
Kornea vertisillata: Bazal epitelyum seviyesinde hafif altın-kahverengi bir helezon paterni oluşturan korneal tortular
Hipertrofik kardiyomiyopati: Hipertrofik kardiyomiyopati sadece anormal yüklenme koşulları ile açıklanamayan artmış sol ventrikül duvar kalınlığının varlığı ile tanımlanır.
Sol ventrikül hipertrofisi: Sol ventrikülün genişlemesi ve büyümesi
Proteinüri: İdrarda aşırı protein
Geçici iskemik atak: 24 saat içerisinde tamamen kaybolan inme benzeri semptomların gelişmesi; genellikle geçici görme bulanıklığı, konuşma bozukluğu, uyuşma, felç veya senkop ile karakterize olan ve ekseriya ciddi bir inmeye işaret eden kısa bir serebral iskemi epizodu

Fabry hastalığı testi

screening the population for fabry disease - male symbol

Erkeklerde biyokimyasal/genetik analiz:

  • Plazma α-Gal A aktivitesinin ölçümü
  • Fabry hastalığının GLA geninin genetik analizi ile doğrulanması
screening the population for fabry disease - female symbol

Kadınlarda genetik/ biyokimyasal analiz:

  • GLA geninin genetik analizi
  • Genetik testler kadınlara teşhis koymanın tek yoludur

Gal A et al. J Inherit Metab Dis 201116

Start typing and press Enter to search