Daha detaylı bilgi için
Daha detaylı bilgi için
Fabry hastalığının teşhis edilmesi zordur. Bunun sebebi kısmen rahatsızlık ile bağlantılı multisistemik belirti ve semptomların çeşitli başka hastalıkların belirti ve bulguları ile örtüşmesi;1,2 ve ayrıca hastalığın ilerlemesindeki değişkenliktir. Fabry hastalığı nadir bir rahatsızlıktır; dolayısıyla hastalar nonspesiifik multisistemik semptomlar ile hekime başvurduğunda hekimler tarafından otomatik olarak göz önünde bulundurulmayabilir.1,2
Yanlış tanı yaygındır; Fabry Sonlanım Anketindeki (FOS) hastaların %25’ine başlangıçta yanlış teşhis konulmuştur.1 Semptomların ortaya çıkması ile teşhis arasında geçen ortalama süre erkeklerde 13.7 yıl ve kadınlarda 16.3 yıldır.1Kadınlarda teşhisin daha fazla gecikmesinin sebebinin tutarsız hastalık belirtileri, genetik varyasyon, hastalığın daha yavaş ilerlemesi ve hastalığın prevalansına dair yanlış kanılar olduğu düşünülmektedir.1–4
Fabry hastalığının belirti ve bulgularının çok azı hastalığa özgüdür. Ancak, bazı belirtiler ve bulgular büyük oranda Fabry hastalığını düşündürür ve her zaman için, özellikle de birden fazlası mevcut bulunduğunda, daha detaylı olarak incelenmelidir.
İletim bozuklukları, aritmi, sol ventrikül hipertrofisi, iskemi
Kistler, albüminüri, proteinüri, progresifböbrek yetmezliği
Anjiyokeratomlar
Karın ağrısı, mide bulantısı, kusma kabızlık, ishal
Geçici iskemik ataklar, inme nöropsikiyatrik problemler, yorgunluk
Akroparestezi, hipohidroz, ısıya duyarlılık
Kornea vertisillata, kıvrımlı retinal kan damarları
İşitme bozukluğu, vertigo, tinnitus
LA, sol atriyum; LV, sol ventrikül; MRI, manyetik rezonans görüntüleme; RV, sağ ventrikül
Laboratuvarda Fabry hastalığının tanısı için altın standart prosedürler bir hastanın lökositlerindeki α-Gal A aktivitesinin ölçülmesi ve GLA geninin moleküler analizidir (aşağıdaki şekle bakınız). Dokularda Gb3’ün ilerleyici birikimi tarihsel olarak Fabry hastalığının başlıca bir özelliği olarak kabul edilmiştir;1 dolayısıyla kromatografi, enzim-bağlantılı immonosorbent tayinler ve kütle spektrometrisi plazma ve idrarda Gb3ölçümünde kullanılmaktadır.2 Ancak, Gb3birikiminin Fabry hastalığının klinik semptomlarının tek sorumlusu olup olmadığı sorgulanmıştır. Buna göre, Gb3’ün Fabry hastalığının bir biyobelirteci olarak güvenilirliği şüphelidir.1,3,4
Erkek hastalar:
Kadın hastalar:
Fabry hastalığının erken tanısı esastır. Erken teşhis sayesinde, geri dönüşsüz olma potansiyeli taşıyan organ hasarını sınırlamaya yönelik spesifik tedavi ve semptom yönetimi başlatılabilir.1,2 Tanının zamanında konulması aynı zamanda hastanın hastalığın daha teşhis edilmemiş olduğu akrabaları için de faydalı olabilir; çünkü eksiksiz bir soyağacı analizi, bir aile içerisinde beşe kadar ek Fabry hastalığı vakasının tespit edilmesini sağlayabilir.3
Tanı için, çok çeşitli klinik uzmanlıklara sahip multidisipliner bir ekip tarafından gerçekleştirilen çok sayıda test yapılır.4 Erkeklerde, teşhis α-Gal A aktivitesinin test edilmesi ile konulur ve genetik testlerle doğrulanır; kadınlarda, tanı genetik testlere dayalı olmalıdır; çünkü α-Gal A aktivitesi normal aralık dahilinde olabilir.4,5
Fabry hastalığının tanı ve tedavisindeki gecikmelerin hem erkek ve hem de kadın hastalar açısından klinik olarak geri dönüşsüz organ hasarı, hayati organ disfonksiyonu ve erken mortaliteyi de içeren önemli sonuçları olabilir.1 Eğer tedavi edilmezse, Fabry hastalığı beklenen yaşam süresini erkeklerde yaklaşık 20 yıl ve kadınlarda 15 yıl azaltabilir.6–8
Yanlış tanı Fabry hastalığında yaygındır.1 Fabry hastalığı olan hastalar üzerinde yapılan bir analizde, hastaların %25’ine yanlış tanı konulduğu ve semptomların ortaya çıkışı ile tanı arasında geçen ortalama sürenin 13 yıl olduğu görülmüştür.2 Hastalığın klinik seyri çok değişkendir ve bu da çok çeşitli olası ayırıcı tanılara neden olmaktadır.1 Fabry hastalığının yaygın yanlış tanıları arasında romatizmal hastalıklar ve romatizmal ateş, artrit, nöropsikolojik hastalık ve multipl skleroz vardır.2 Fabry hastalığı, kesin olmayan patolojiler ve atipik bir seyir izleyen patolojiler için ayırıcı tanılar listesine dahil edilmelidir.11