Tanı kitleri

Kuru kan damlası  (DBS) kiti Fabry hastalığı olduğundan şüphelenilen hastalardan kan almakta kullanılır. DBS kiti soyağacı analizini ve/veya Fabry hastalığına işaret edebilen belirti ve bulguların saptanmasını takiben kullanılmalıdır.

DBS Kitinin İçeriği

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

Kan damlalarını toplanması için bir filtre kartına eklenmiş bir DBS test talep formu

Fabry disease diagnostic kits image - The patient informed consent form

Hasta bilgilendirilmiş olur formu

Fabry disease diagnostic kits image - One pre-addressed ‘return to lab’ envelope

Üzerinde adres bulunan bir adet ‘laboratuvara iade’ zarfı

Kan alımı, damara girilerek veya parmak delinerek yapılabilir.

Fabry disease diagnostic kits image - Disinfecting the patient’s arm or finger

Hastanın kolu veya parmağı dezenfekte edilir

Fabry disease diagnostic kits image - Performing venipuncture

Koldaki damara EDTA prosedürleri uyarınca bir iğne sokulur veya steril bir lanset kullanılarak seçilen parmak delinir

Kan daha sonra DBS kartları üzerinde toplanır ve test amacıyla gönderilir.

Fabry disease diagnostic kits image - Blood is collected onto DBS cards, processed and sent for testing - pipette stage

İstenilen örnekten 50 µl veya parmaktan yaklaşık 3 damla filtre kartının yüzeyine dokunmaksızın daire üzerine pipetlenir. Tüm daire eşdeğer şekilde doymalıdır. Doğru uygulandığında, kan noktası kartın arkasından görülebilir.

Fabry disease diagnostic kits image - One DBS test request form attached to a filter card for collection of blood spots

10 gerekli kan noktası tamamen doyana dek prosedüre devam edilir. Kart daha sonra en azından 3 saat boyunca hava ile kurutulmalıdır. Doldurulmuş filtre kartlarının 1-2 hafta içerisinde gönderilmesi önerilmektedir.

Kan alımı, damara girilerek veya parmak delinerek yapılabilir. Kan daha sonra DBS kartları üzerinde toplanır ve test amacıyla gönderilir.

Fabry hastalığı olduğundan şüphelenilen hastaların DBS örnekleri daha sonra α-galaktosidaz A aktivitesi açısından test edilir. GLA geninin sekanslaması da yapılır.

Start typing and press Enter to search