Kuru kan damlası (DBS) kiti Fabry hastalığı olduğundan şüphelenilen hastalardan kan almakta kullanılır. DBS kiti soyağacı analizini ve/veya Fabry hastalığına işaret edebilen belirti ve bulguların saptanmasını takiben kullanılmalıdır.
Kan damlalarını toplanması için bir filtre kartına eklenmiş bir DBS test talep formu
Hasta bilgilendirilmiş olur formu
Üzerinde adres bulunan bir adet ‘laboratuvara iade’ zarfı
Hastanın kolu veya parmağı dezenfekte edilir
Koldaki damara EDTA prosedürleri uyarınca bir iğne sokulur veya steril bir lanset kullanılarak seçilen parmak delinir
İstenilen örnekten 50 µl veya parmaktan yaklaşık 3 damla filtre kartının yüzeyine dokunmaksızın daire üzerine pipetlenir. Tüm daire eşdeğer şekilde doymalıdır. Doğru uygulandığında, kan noktası kartın arkasından görülebilir.
10 gerekli kan noktası tamamen doyana dek prosedüre devam edilir. Kart daha sonra en azından 3 saat boyunca hava ile kurutulmalıdır. Doldurulmuş filtre kartlarının 1-2 hafta içerisinde gönderilmesi önerilmektedir.
Kan alımı, damara girilerek veya parmak delinerek yapılabilir. Kan daha sonra DBS kartları üzerinde toplanır ve test amacıyla gönderilir.
Fabry hastalığı olduğundan şüphelenilen hastaların DBS örnekleri daha sonra α-galaktosidaz A aktivitesi açısından test edilir. GLA geninin sekanslaması da yapılır.